С 1 апреля 2026 года программа скрининга новорожденных будет расширена двумя новыми тестами, направленными на раннее выявление жизнеугрожающих наследственных патологий. Об этом сообщил «РИА Новости» сообщил Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ.

Введение диагностики Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот на ранних этапах жизни малыша позволит начинать своевременное лечение, что, в свою очередь, поможет предотвратить развитие тяжелых форм инвалидности.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия, как пояснил Сергей Куцев, является генетическим расстройством, связанным с нарушением метаболизма, которое проявляется в накоплении в организме насыщенных жирных кислот с очень длинной цепью. Вторым заболеванием, на которое теперь будут проводить скрининг, является редкая наследственная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Она характеризуется выраженным дефицитом нейромедиаторов, таких как серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин.

Среди вероятных проявлений этих заболеваний у детей, которые не будут выявлены и вылечены вовремя, отмечаются мышечная слабость, задержки в развитии, специфические кризы, нарушения двигательной активности, проблемы с желудочно-кишечным трактом и вегетативной нервной системой.

На данный момент программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 различных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия. Тестирование проводится путем забора образца крови из пятки новорожденного в первые 48 часов после рождения.

Фото редакции "БЛОКНОТ"

Валерия Милославская